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Cribado neonatal

Cribado neonatal

Aunque las historias sobre genes, ADN y cromosomas se han trasladado desde el ámbito de la ciencia ficción a la vida real, ni siquiera la máquina de ultrasonido y rayos X más moderna puede mirar dentro de la célula, a su núcleo, donde estos mismos genes están almacenados en cromosomas. . El genoma humano conserva cuidadosamente toda la información sobre cada uno de nosotros y la transmite de generación en generación.

Desafortunadamente, además de la información sobre el color de los ojos, el cabello y algunas características del personaje, también contiene los requisitos previos para el desarrollo de enfermedades. Algunos de ellos tienen una característica insidiosa: no muestran inmediatamente su «cara». A veces, este tiempo es suficiente para formar cambios irreversibles en el cuerpo del bebé que pueden cambiar su vida.

Y aunque los médicos aún no han aprendido cómo penetrar en los genes humanos para corregir sus errores, pueden curar o detener el desarrollo de enfermedades, muchas de las cuales requieren la intervención de especialistas en las primeras semanas de vida del bebé.

¿Cómo reconocer una enfermedad hereditaria desde el principio, si no se manifiesta de alguna manera?

Anteriormente, el médico solo podía confiar en su propia experiencia y sentido interno, y sus dudas se resolvían con la ayuda de investigaciones adicionales. Tomó tiempo presentar estas suposiciones y confirmarlas, y los niños que necesitaban ayuda urgente no siempre la recibieron. Ahora, a disposición de los médicos, han aparecido nuevos métodos de diagnóstico que permiten, por ejemplo, descifrar la información contenida en los genes.

Permitieron examinar a todos los recién nacidos para detectar las enfermedades congénitas y hereditarias más comunes. Tal programa de prueba universal se llama detección. Esta idea fue propuesta por los doctores estadounidenses Robert Mac Cridy y Robert Guthrie: en 1962, comenzaron a examinar a los recién nacidos de Massachusetts por fenilcetonuria, una enfermedad asociada con un metabolismo de aminoácidos de fenilalanina, cuyas terribles consecuencias se pueden prevenir, pero solo en las primeras semanas de vida de un niño.

Los resultados del experimento fueron tan convincentes que desde finales de los años 60, comenzaron a realizar pruebas de fenilcetonuria en casi todos los estados de América y algunos países europeos. La idea se demostró en el futuro: la detección neonatal fue reconocida como un método eficaz para identificar enfermedades hereditarias: gracias a ella, el médico puede programar el tratamiento para un bebé cuyo desarrollo completo está en riesgo.

Pronto, los programas de detección universal aparecieron en otros países bajo los auspicios del estado y la OMS, y se amplió la lista de enfermedades buscadas. Por ejemplo, el protocolo de detección neonatal adoptado en Japón incluye 10 ítems. En Rusia, hasta hace poco, todos los bebés fueron examinados para detectar solo dos enfermedades: fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito.

En 2007, se les agregarán tres más: síndrome adrenogenital, galactosemia y fibrosis quística.

Cribado neonatal

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¿Cuáles son las consideraciones guiadas por los especialistas al crear programas de detección?

Incluyen enfermedades seleccionadas por varios criterios importantes.

En primer lugar, cada país tiene su propio «bagaje» genético y trastornos hereditarios asociados, por lo que la primera referencia para los especialistas será el alcance de la enfermedad entre sus habitantes.

Por ejemplo, uno de los elementos del programa de detección de EE. UU. Es la anemia de células falciformes, una enfermedad en la que los glóbulos rojos de los bebés se vuelven frágiles y se destruyen fácilmente. Estaba en esa lista cuando se hizo evidente que la enfermedad era más común entre los afroamericanos que entre los europeos.

En segundo lugar, el programa de la encuesta incluye enfermedades que tienen una característica que no se manifiesta durante mucho tiempo, al ser inaccesibles a los métodos de diagnóstico tradicionales (ultrasonido, examen, rayos X).

En tercer lugar, las consecuencias de la enfermedad deben superarse, siempre que el tratamiento se inicie en los primeros días de vida.

Este es exactamente el caso con el tratamiento de la fenilcetonuria, el hipotiroidismo; en estos casos, el tiempo lo decide todo.

Cuarto, los especialistas deben tener una forma simple y confiable de detectar la enfermedad.

Por ejemplo, el examen universal de los recién nacidos fue posible por el hecho de que los dispositivos para decodificar el genoma humano estuvieron disponibles para las instituciones médicas.

Y, por último, cada elemento del programa de detección debe corresponder al método de tratamiento.

Por ejemplo, las pruebas en niños para detectar el síndrome de Down tampoco se realizan porque los expertos aún no saben cómo tratar esta enfermedad.

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¿Cómo se realiza el cribado neonatal?

En el hospital, los bebés toman sangre de sus talones, ponen unas gotas en papeles de filtro especiales, que luego se envían al laboratorio. Los niños que nacieron a tiempo se someten a este procedimiento en los días 2 a 4 de la vida, y los que nacieron «antes de lo previsto», en el día 7 a 14.

Desde el hospital de maternidad, los análisis se envían a laboratorios especiales que están autorizados por el estado para realizar dichos estudios.

Si los especialistas del laboratorio detectan cualquier desviación de la norma, los padres y el niño son invitados al médico para recibir asesoramiento médico genético para un examen y diagnóstico adicionales. Los resultados negativos generalmente no se reportan.

ALEXEY RESNENKO, pediatra, investigadora principal del Instituto de Endocrinología Pediátrica, Centro de Investigación Endocrinológica, Academia Rusa de Ciencias Médicas

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Acerca de cómo comenzó el programa de cribado neonatal en Rusia, por qué el estado está interesado en su desarrollo y lo que usted y yo necesitamos saber acerca de todo esto, VALENTINA PETERKOVA, endocrinóloga pediátrica del Ministerio de Salud y Desarrollo Social de la Federación Rusa, Directora del Instituto de Endocrinología Pediátrica del Centro de Investigación Endocrinológica de la Academia Rusa de Ciencias Médicas, contaba con padres. *, pediatra, profesora.

PADRES FELICES: ¿Cuál es el interés del estado en la búsqueda y detección de enfermedades hereditarias?

V. P .: En primer lugar, con consideraciones éticas, porque estamos hablando de un grupo de enfermedades cuyo desarrollo puede prevenirse si el tratamiento se inicia a tiempo. Además, los cálculos mostraron que el programa de examen universal reducirá los costos considerables de la atención y la asistencia de por vida a los pacientes en esta categoría.

Además, el costo de la detección (y encuestamos a 1.5 millones de recién nacidos por año) fue 4.5 veces menor que el monto de la inversión en caso de fracaso.

S. R .: ¿El programa de detección ruso difiere de los realizados en otros países?

V. P .: Tal vez la lista de las enfermedades deseadas (que incluye problemas bastante comunes) y la escala, la entrega de muestras y el seguimiento del progreso del tratamiento a veces se vuelve difícil. Y, por supuesto, por el hecho de que la proyección es gratuita en Rusia. En cuanto al procedimiento de examen en sí, es estándar.

Por cierto, los métodos de su implementación, desarrollados por nuestros especialistas, se utilizan en muchos países, porque la detección en Rusia comenzó hace bastante tiempo: desde hace 25 años hemos estado examinando a los recién nacidos para detectar fenilcetonuria y los últimos 15 años para el hipotiroidismo congénito.

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S. R .: En su opinión, ¿qué otras enfermedades deberían agregarse a la lista que existe hoy en día?

V. P .: Con la inclusión del síndrome adrenogenital, la galactosemia y la fibrosis quística en el protocolo de detección, se ha vuelto bastante completo. Fuera del programa de búsqueda solo estaban aquellas enfermedades que son extremadamente raras.

S. R .: ¿Qué papel en la evaluación se asigna a su centro?

V. P .: Hemos desarrollado una metodología para probar el hipotiroidismo congénito, el síndrome adrenogenital, la galactosemia, y estamos confirmando estos diagnósticos en casos difíciles. Además, en nuestros planes, la creación de un registro de dichos pacientes, ayudará a controlar los resultados de su tratamiento y nos dará material para crear nuevos métodos.

S. R .: ¿Qué necesitan saber los padres que pueden encontrar uno de los problemas indicados en el programa de detección?

V. P .: Afortunadamente, tenemos la oportunidad de tratar todas estas enfermedades, solo necesitamos seguir los consejos del médico.

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